В ТАСС состоялась пресс-конференция, посвященная итогам работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкарева» в 2019 году и планам на 2020 год
17 января в ТАСС состоялась пресс-конференция, посвященная
итогам работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени
академика Н.П. Бочкарева» в 2019 году и планам на 2020 год. О
развитии генетических технологий в Российской Федерации в
соответствии с указом президента страны представителям СМИ
рассказал директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени
академика Н.П. Бочкарева», главный внештатный генетик Минздрава
РФ Сергей Куцев.
В пресс-конференции также приняли участие – замдиректора Центра,
председатель Российского общества медицинских генетиков
Вера Ижевская, заместитель директора по
научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической
эпидемиологии Рена Зинченко, заведующий
лабораторией ДНК-диагностики Александр
Поляков, заведующий лабораторией эпигенетики
Владимир Стрельников, заведующая
лабораторией молекулярной биологии Светлана
Костюк и заведующий лабораторией функциональной
геномики Михаил Скоблов.
На повестке дня стоял этический вопрос геномного редактирования
эмбрионов человека – также ученые сообщили журналистам об
обнаружении новых генов-мишеней для таргетной терапии при раке
молочной железы, осветили предварительные результаты пилотной
программы скрининга для выявления новорожденных с риском
спинальной мышечной атрофии и рассказали о разработке
инновационного метода диагностики группы редких заболеваний.
Кроме того, по словам ведущих генетиков, одним из главных
достижений в 2019 году они считают – обнаружение 5 новых
случаев транстиритинового амилоидоза и ни одного нового случая
спинальной мышечной атрофии.
Дело в том, что к развитию заболевания «транстиритиновый
амилоидоз» приводит мутация в гене TTR. Специалисты ФГБНУ
«МГНЦ» начали масштабное исследование, охватывающее все регионы
России с целью найти пациентов с этой мутацией. Поиск пациентов
активно ведется уже с 2017 года. За все это время ученые провели
ДНК-тестирование более чем для 1000 пациентов с предположительным
диагнозом. У 20 человек с момента старта селективного скрининга
была обнаружена мутация. В 2019 году в лаборатории
ДНК-диагностики выявили 5 пациентов, у которых диагноз
«транстиритиновый амилоидоз» получил молекулярное подтверждение.
«Транстиритиновый амилоидоз – очень коварное заболевание. Оно
проявляется в позднем возрасте, быстро прогрессирует, в течение
4-5 лет после его проявления большинство случаев заканчивается
летальным исходом. Сегодня разработано патогенетическое лечение,
и крайне важно выявлять пациентов, которым оно требуется.
Заболевание с клинической точки зрения крайне сложно, оно часто
протекает по-разному у разных больных, даже из одной семьи, с
одной мутацией. Окончательное подтверждение диагноза возможно
только на молекулярном уровне. Все другие способы являются
косвенными, они не позволяют установить диагноз со 100%
точностью. Инициатива проведения селективного скрининга исходила
от врачей разных специальностей – кардиологов, неврологов –
именно они обратили внимание генетиков на это заболевание потому,
что у них не было инструмента молекулярного подтверждения
диагноза. Они обратились к нам, в лабораторию ДНК-диагностики
ФГБНУ «МГНЦ», и совместными усилиями такая программа в России
была развита с участием клиницистов экспертного уровня», –
объясняет заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»,
член-корреспондент РАН Александр Поляков.
Исторически «транстиритиновый амилоидоз» считался редким
эндемичным заболеванием. В силу крайне нетипичных симптомов оно
сложно в диагностике, а зачастую маскируется под другие
ненаследственные заболевания сердечно-сосудистой, нервной системы
или офтальмологические заболевания.
Возможно, «транстиритиновый амилоидоз» имеет низкую частоту в
России, но учитывая высокую летальность этого заболевания и
наличие современных возможностей лечения, очевидна необходимость
повышения информированности врачей различных специальностей в
отношении данной патологии.
«Мы призываем врачей-неврологов, кардиологов и других
специалистов обращать внимание на это заболевание, подключать к
диагностике генетиков», – комментирует заведующий
лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН
Александр Поляков.
В лаборатории ДНК-диагностики ученые проанализировали 3164
образца ДНК новорожденных для поиска мутации, приводящей к
спинальной мышечной атрофии (СМА).
Такое количество образцов пришло в лабораторию с момента запуска
пилотной программы скрининга, которая позволяет выявлять
новорожденных с высоким риском развития СМА в августе 2019 года.
Она реализуется на базе трех ведущих перинатальных центров
столицы. Исследователи лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»
анализируют образцы крови, взятой у детей, появившихся на свет в
перинатальных центрах, участвующих в пилотной программе.
Название изображения
«Это вполне ожидаемый результат. Важно продолжать поиск,
поскольку в России в августе прошлого года впервые
зарегистрирован препарат для патогенетического лечения, и все
исследования показали, что лечение дает максимальный эффект,
когда оно начинается на досимптоматической стадии, когда ни
родители, ни врачи не видят клинических проявлений», –
говорит заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»,
член-корреспондент РАН Александр Поляков.
В конце пресс-конференции состоялась церемония награждения
журналистов, которые в течение года активно освещали деятельность
ФГБНУ «МГНЦ» в своих материалах.
Ученые отметили работу Альфии Еникеевой и Наталии
Лесковой, подчеркнув, что работы журналистов очень
важны для повышения образованности граждан по данному вопросу.
Источник: scientificrussia.ru
